Nghị lực phi thường của bé Amanda chống trọi căn bệnh Trysomy 18

Laura Gonzalez khi siêu âm phát hiện con mình đang bị Trisomy 18, một rối loạn di truyền hiếm gặp.

Có thể bạn chưa biết căn bệnh Trisomy 18 ?

Bệnh lý thai thừa sắc thể 18 (hay còn gọi là Trisomy 18).Trisomy 18 – hội chứng Edward là tình trạng dư một nhiễm sắc thể 18, trẻ sinh ra có các biểu hiện: đầu nhỏ, hàm nhỏ, các bệnh lý về thận, bệnh lý tim mạch, thiểu năng tâm thần, nhẹ cân, hai bàn tay nắm chặt. Có tần suất khoảng 1/3000, là 1 hội chứng đặc trưng bởi đa dị tật, tiên lượng rất xấu, hầu hết tự chết trong những ngày đầu tiên do dị tật tim.

Bộ nhiễm sắc thể bình thường của con người có 23 cặp nhiễm sắc thể, gồm 22 cặp nhiễm sắc thể thường và một cặp nhiễm sắc thể giới tính (XX là nữ và XY là nam). Khi có thêm một nhiễm sắc thể gọi là lệch bội (trisomy) sẽ gây các bất thường. Đa số các bất thường về nhiễm sắc thể nặng sẽ dẫn đến sảy thai, nhưng một số trường hợp thai nhi sống với những di tật bẩm sinh nặng nề.

Nguyên nhân là do rối loạn quá trình phân bào, xảy ra trong giảm phân kết hợp với thụ tinh:

- Bình thường: Bộ NST của người có 46 NST, quá trình giảm phân sẽ tạo ra giao tử giống nhau về số lượng và cấu trúc NST.

- Trisomy 18: Quá trình giảm phân bị rối loạn gây ra sự không phân li của cặp NST 18 tạo ra giao tử không bình thường (dư một NST 18). Trong thụ tinh, sự kết hợp của giao tử không bình thường (chứa 2 NST 18) và giao tử bình thường (chứa 1 NST 18) tạo ra hợp tử chứa 3 NST 18.

Bệnh Trimosy 18 (Hay còn thường gọi là Down)

Hội chứng Down là hội chứng chậm phát triển tâm thần vận động, thường đi kèm các bệnh lý khác như tim mạch, thần kinh, tiêu hóa, xương khớp… vì vậy người bị hội chứng Down là gánh nặng cho gia đình và xã hội. Chẩn đoán hội chứng Down phải bằng tế bào học di truyền vì 95% các trường hợp là dư một nhiễm sắc thể 21 ( trisomy 21), 2% ở dạng khảm và 3% chuyển đoạn Robertson.

Vào tuần lễ 16-18 thai kỳ (có thể từ tuần lễ 15 tới 22): triple test (gồm alpha-fetoprotein, hCG và unconjugated estriol) được thực hiện để xác định nguy cơ hội chứng Down, trisomy 18 và các khiếm khuyết ống thần kinh. Với kết quả 1/200 thì nguy cơ trisomy 21 là 60% nếu mẹ dưới 35 tuổi và 75% nếu mẹ trên 35 tuổi. Với kết quả 1/100, nguy cơ thai nhi bị trisomy 18 cao gấp 99-100 so với thai nhi có kết quả thấp hơn. Nhưng không phải các trường hợp nguy cơ cao đều là thai nhi bất thường.

Nếu kết quả triple test có nguy cơ trisomy 18 và dị tật ống thần kinh (như chẻ dốt sống, thoát vị não màng não…) thấp, nghĩa là thai nhi ít có nguy cơ bị hay nhóm bất thường này. Những kết quả đánh giá nguy cơ bị hội chứng Down ở mức trung gian nên việc chọc ối không là bắt buộc tuyệt đối, có thể siêu âm với bác sĩ có chuyên môn cao để kiểm tra thật kỹ thai nhi 

Thực tế không có phương pháp nào dự phòng cho hội chứng Trisomy 18, tuy nhiên lần có thai sau cần đi khám thai định kỳ và làm những xét nghiệm tầm soát trước sinh.

Nguồn : Tư Liệu Bác Sỹ

Zing Blog

Zing Blog